Các nhà khoa học tái tạo khuôn mặt của người Denisovan bằng DNA

Người Denisova là một nhóm bí ẩn gồm những họ hàng cổ xưa của chúng ta, chưa được biết đến cho đến một thập kỷ trước, họ sống cùng với người Neanderthal và Homo sapiens . Loài hominin được cho là phân bố từ Siberia đến Indonesia và nhiều nơi ở giữa (mặc dù một số nhà nghiên cứu tin rằng người Denisovan thực sự có thể là nhiều loài hoặc nhóm). Khi những người anh em họ tò mò này biến mất, họ để lại những mảnh DNA còn sót lại ở những người Melanesian và Đông Á còn sống, nhưng không nhiều. Cho đến nay, hóa thạch Denisovan duy nhất được biết đến chỉ bao gồm một vài chiếc răng, một xương ngón tay và một mảnh nhỏ từ hang động ở Nga và một phần hàm được tìm thấy trên Cao nguyên Tây Tạng.

Tuy nhiên, ngày nay người ta có thể nhìn chằm chằm vào khuôn mặt của người Denisovan lần đầu tiên nhờ vào sự tái tạo ấn tượng được tạo ra bởi một số công trình thám tử di truyền. Các nhà khoa học đã sử dụng các mẫu biểu hiện gen được khai thác từ DNA cổ của người Denisovan, được chiết xuất từ ​​​​ngón tay út 100.000 năm tuổi, để tái tạo lại các đặc điểm vật lý của khuôn mặt và hộp sọ của người Denisovan — mặc dù hóa thạch như vậy chưa bao giờ được tìm thấy.

Nhà di truyền học Liran Carmel thuộc Đại học Do Thái ở Jerusalem cho biết các nhóm khác đã làm việc để lập bản đồ các đặc điểm giải phẫu từ thông tin ẩn trong DNA của chúng ta. Nhưng nhóm của ông đã thực hiện một cách tiếp cận khác, được nêu trong một nghiên cứu được công bố hôm nay trên tạp chí Cell .

Carmel nói: “Chúng tôi không dựa vào bản thân trình tự DNA. “Nhưng từ trình tự này, chúng tôi đã sử dụng một kỹ thuật cho phép bạn tái tạo lại mô hình hoạt động gen ở những cá thể cổ đại này để chúng tôi có thể so sánh cách thức hoạt động của gen ở các nhóm người khác nhau.”

Việc bổ sung các nhóm methyl vào DNA hoặc các phân tử có nguồn gốc từ metan sẽ tác động đến cách các gen kích hoạt và biểu hiện, từ đó xác định những đặc điểm sinh lý mà các gen đó tạo ra. Nhóm của Carmel đã lập bản đồ các mô hình methyl hóa này để tái tạo lại hình dáng giống một cô gái trẻ Denisovan, có xương ngón út. “Nói về mặt tiến hóa, ai cũng biết rằng nhiều khác biệt về mặt giải phẫu hoặc sinh lý giữa các nhóm có quan hệ gần gũi là do những thay đổi trong mô hình hoạt động của gen. Đây chính xác là những gì chúng tôi có thể tìm thấy bằng cách sử dụng kỹ thuật của mình,” Carmel nói.

Chris Stringer, một nhà cổ nhân chủng học tại Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên, London, người không liên quan đến nghiên cứu, cho biết qua email rằng việc tái tạo giải phẫu người Denisovan là “một nghiên cứu tiên phong, thoạt nhìn có vẻ gần giống khoa học viễn tưởng. Đây là công việc thú vị, vượt qua ranh giới của những gì có thể thu thập được từ bộ gen cổ xưa.”

Kỹ thuật – lập bản đồ các mẫu methyl hóa trong DNA để xác định biểu hiện và giải phẫu gen – vẫn còn khá mới. Stringer nói: “Nghiên cứu này dựa trên một chuỗi ngoại suy phức tạp. Nó không thể cho chúng ta thấy một cách chính xác hoàn toàn người Denisovan trông như thế nào, nhưng nghiên cứu trước đây về DNA của người Neanderthal và Denisovan cho thấy những thay đổi trong quá trình methyl hóa có thể được sử dụng để giải thích những khác biệt về mặt giải phẫu. Đối với nghiên cứu mới, khi Carmel và các đồng nghiệp thử nghiệm kỹ thuật của họ dựa trên giải phẫu của người Neanderthal và tinh tinh đã biết, họ đã tìm thấy một sự trùng khớp gần gũi.

Việc sử dụng các loại kỹ thuật biểu sinh này để dự đoán các đặc điểm của con người còn sống vẫn còn khó khăn, vì vậy việc áp dụng nó vào DNA cổ xưa của một loài hominin đã tuyệt chủng còn có những hạn chế. Người Denisovan, một nhóm hominin ít được biết đến, có thể bao gồm ít nhất ba dòng dõi khác nhau , đã được phát hiện cách đây một thập kỷ với một số ít mảnh răng và xương được tìm thấy trong hang động có tên Denisova ở dãy núi Altai của Siberia. Họ là nhóm người đầu tiên được đặt tên theo bằng chứng DNA, vì chỉ có di truyền học mới tiết lộ rằng các mảnh hóa thạch là của những người khác biệt với người Neanderthal. Giống như người Neanderthal, họ có thể là hậu duệ của một quần thể tổ tiên tách ra từ cây phả hệ loài người hiện đại của chúng ta trong khoảng từ 520.000 đến 630.000 năm trước.

Nhưng những cành của cái cây đó vẫn tiếp tục đan xen vào nhau suốt hàng ngàn năm. DNA tiết lộ rằng con người hiện đại, người Neanderthal và người Denisova giao phối với nhau – có lẽ thường xuyên hơn chúng ta tưởng tượng. Những mối quan hệ liên lạc giữa các loài cổ xưa này đã gây chú ý vào năm ngoái khi một phụ nữ 90.000 tuổi được tìm thấy trong hang động ở Siberia hóa ra là đứa con lai thế hệ đầu tiên của mẹ là người Neanderthal và bố của người Denisovan.

Carmel và các đồng nghiệp đã vạch ra DNA của Denisovan, người Neanderthal và con người để tìm ra những vùng có kiểu mẫu methyl hóa khác nhau. Sau đó, họ xem xét các rối loạn hiện đại ảnh hưởng đến chức năng của chính những gen đó để cố gắng tìm ra những loại thay đổi về mặt giải phẫu mà các biến thể kiểu mẫu cổ xưa có thể đã gây ra. Để làm được điều này, họ đã sử dụng cơ sở dữ liệu Bản thể học Kiểu hình Con người, nơi lập biểu đồ cơ sở di truyền của khoảng 4.000 chứng rối loạn ở người và đã tạo ra một danh mục gồm hơn 100.000 mối liên hệ giữa kiểu hình-gen.

Carmel cho biết: “Về cơ bản, từ trình tự DNA, chúng tôi suy ra gen nào đã thay đổi mức độ hoạt động của chúng ở các nhóm người và từ đó chúng tôi đưa ra suy luận về những thay đổi trong giải phẫu”.

Bằng phương pháp này, nhóm nghiên cứu đã có thể tái tạo lại hộp sọ và khuôn mặt hoàn chỉnh của người Denisovan trông như thế nào. Sau đó, họ đưa phương pháp và các dự đoán tái tạo của nó vào thử nghiệm, mặc dù thiếu hộp sọ Denisovan có thể cho thấy bằng chứng DNA dự đoán chính xác đến mức nào các đặc điểm giải phẫu khác nhau của nó trong quá trình tái tạo.

“Chúng tôi đã thử nghiệm phương pháp này bằng cách giả vờ rằng chúng tôi không biết người Neanderthal hay tinh tinh trông như thế nào. Vì vậy, chúng tôi đã tái tạo lại giải phẫu của họ và sau đó so sánh kết quả với những gì đã biết.”

Hóa ra, hóa thạch của người Neanderthal và tinh tinh trong thế giới thực cho thấy 85% các đặc điểm tái tạo dự đoán chính xác các đặc điểm giải phẫu, chẳng hạn như phần xương hàm ngắn hơn hoặc dài hơn.

Trong khi nghiên cứu hoàn chỉnh đang được bình duyệt, một cơ hội đáng kinh ngạc đã xuất hiện – việc phát hiện ra một chiếc hàm Denisovan thực sự. Xương hàm 160.000 năm tuổi được tìm thấy ở cao nguyên Tây Tạng và được xác định là Denisovan thông qua phân tích protein được bảo tồn trong răng. Carmel và các đồng nghiệp đã có cơ hội kiểm tra công trình của họ dựa trên một hóa thạch Denisovan thực sự.

Carmel nói: “Điều này rất thú vị đối với chúng tôi. “Khi gửi bài báo cho Cell, chúng tôi chỉ có một vài chiếc răng và một chiếc xương ngón tay để so sánh với dự đoán của mình. Chúng tôi ngay lập tức đi kiểm tra xem nó như thế nào so với dự đoán của chúng tôi. Và chúng tôi đã tìm thấy một cặp đôi đẹp mắt, vì vậy điều này khiến chúng tôi rất yên tâm.”

Stringer đồng ý rằng phương pháp này đã tạo ra một số kết quả trùng khớp hấp dẫn với các mẫu hóa thạch, mặc dù không phải lúc nào nó cũng đạt được mục tiêu. “Kết quả cho thấy người Denisovan phải có những đặc điểm như hộp sọ thấp, xương chậu rộng, bề mặt khớp và lồng ngực lớn. Tất nhiên, kiến ​​thức của chúng ta về giải phẫu thực sự của người Denisovan còn rất hạn chế, nhưng những đặc điểm như hàm dài và khỏe (từ hàm dưới Xiahe), và hộp sọ phẳng và rộng (từ mảnh sọ duy nhất được biết đến) dường như khớp với dự đoán của phương pháp. ,” anh ấy nói qua email. Stringer lưu ý rằng các đặc điểm khác, như men răng dày hơn và đầu ngón tay rộng hơn so với người hiện đại, cũng không khớp.

Nhiều hóa thạch Denisovan hơn không chỉ có thể xác định rõ hộp sọ và khuôn mặt trông như thế nào mà còn cải tiến hơn nữa khả năng dự đoán của các kiểu mẫu methyl hóa DNA.

Stringer nói: “Có những hộp sọ và một phần bộ xương từ các địa điểm của Trung Quốc như Jinniushan, Dali, Harbin và Xuchang cũng có thể đại diện cho người Denisovan, mặc dù chúng tôi chưa có DNA hoặc protein cổ xưa của họ để kiểm tra điều này”.

Nếu những hộp sọ được tìm thấy ở Trung Quốc là của người Denisovan, thì chúng sẽ phù hợp với những dự đoán về các đặc điểm như lông mày rậm, hộp sọ rộng và xương chậu rộng, nhưng khuôn mặt của chúng sẽ không mang phong cách người Neanderthal như dự đoán về quá trình methyl hóa sẽ gợi ý. Việc làm đục thêm vùng nước đang ngày càng có nhiều bằng chứng từ DNA hiện đại và cổ xưa cho thấy rằng các hominin hiện được mệnh danh là ‘Denisovan’ có thể là một nhóm rất đa dạng trải dài khắp châu Á.

Stringer nói: “Trên thực tế, giải phẫu của chúng có thể đã cho thấy sự biến đổi đáng kể theo không gian và thời gian”.

Khi quá trình tái tạo gen được cải thiện và các hóa thạch bổ sung được tìm thấy để kiểm tra các dự đoán, nghiên cứu này có thể tiết lộ hình dáng của nhiều người nguyên thủy. Các nhà khoa học thậm chí có thể tạo ra toàn bộ phòng trưng bày các khuôn mặt cổ xưa, vẽ nên bức chân dung gia đình về những người thân đã biến mất từ ​​lâu mà trước đây chúng ta chỉ có thể tưởng tượng.